دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی پیشرونده ماهیچهای است که با مشکلاتی همچون اختلالات حرکتی، معلولیت، نیاز به ویلچر و مشکلات تنفسی بروز پیدا میکند و در نهایت نیز منجر به مرگ زودهنگام فرد خواهد شد. از هر ۳۵۰۰ کودک پسر تنها یک کودک به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا میشود. علائم اصلی ابتلا به اختلالات دیستروفی ماهیچهای دوشن شامل ضعف و تحلیل عضلات، راه رفتن روی نوک پا، ناتوانی در بلند شدن، بالا رفتن از پلهها و پریدن است که معمولا در بازه سنی ۳ تا ۶ سال ظاهر میشوند. علیرغم اینکه درمان قطعی برای دیستروفی ماهیچهای دوشن وجود ندارد، اما با انجام برخی اقدامات و مصرف داروهای خاص میتوان عوارض این بیماری را کاهش داد.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) که به اختصار DMD نیز نامیده میشود، نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده و دارای الگوی ژنتیکی توارث وابسته به X و بسیار شایع در کودکان پسر است. افراد مبتلا به این بیماری در هنگام راه رفتن و ایستادن دچار مشکل خواهند شد و پیش از سنین نوجوانی به استفاده از ویلچر نیاز پیدا میکنند. پیشرفت این اختلال ژنتیکی میتواند بر عملکرد قلب و ریههای کودک تاثیر بگذارد.
الگوی توارث دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن به عنوان حادترین نوع دیستروفی عضلانی شناخته میشود که دارای الگوی توارث وابسته به X است. با توجه به الگوی توارث دیستروفی عضلانی دوشن، زنان ناقل این بیماری به احتمال ۵۰٪ بیماری را به نوزادان پسر خود انتقال میدهند.
لازم به ذکر است که احتمال ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در دختران بسیار کم و تقریبا نزدیک به صفر است و تنها کودکان پسر به این بیماری مبتلا میشوند. علت این امر نیز تعداد کروموزمهای X است. به زبان سادهتر، پسرها دارای یک کروموزم X و دخترها دارای ۲ کروموزوم X هستند. بنابراین زمانی که مادر ناقل دیستروفی ماهیچهای دوشن است، این ژن را به نوزاد خود منتقل میکند و فقط نوزاد پسر مبتلا میشود.
تاثیر دیستروفی عضلانی دوشن در ضعف عضلانی
اختلالات دیستروفی عضلهای دوشن به دلیل جهش ژنتیکی روی یکی از ژنهای کروموزوم X و عدم وجود پروتئین دیستروفین رخ میدهد. به بیان دقیقتر، ماهیچهها برای انجام عملکرد صحیح به نوعی پروتئین به نام دیستروفین نیاز دارند. این نوع پروتئین، ابتدا در عضلات اسکلتی و قلبی تولید میشود که در حفظ رشتههای عضلانی نقش بسزایی دارد. هنگامی که در ژن سازنده این پروتئین تغییر و جهش صورت گیرد؛ پروتئین دیستروفین موردنیاز جهت عملکرد صحیح ماهیچهها تولید نمیشود. از آنجایی که وظیفه پروتئین دیستروفین، محافظت و مراقبت از ساختمان ماهیچه و جلوگیری از خارج شدن عناصر داخلی سلول ماهیچهای به بیرون است، با فقدان دیستروفین این سلول نفوذپذیر میشود. در نتیجه عناصر خارج از سلول ماهیچهایی به محیط داخلی آن وارد شده و موجب آسیب و مرگ ماهیچه و در نهایت بدیل ماهیچه به بافت چربی خواهند شد.
از آنجایی که تقریبا دو سوم از وزن بدن را ماهیچهها تشکیل میدهند؛ در صورت تبدیل آنها به چربی، وزن بدن به طور چشمگیری کاهش پیدا میکند. با گذشت زمان و افزایش سن، بیماری پیشرفت کرده و منجر به رشد غیر طبیعی استخوانهای ستون فقرات و تغییر شکل قفسه سینه میشود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید با مشکلات تنفسی و قطع علائم حیاتی همراه خواهد بود. طول عمر متوسط افراد مبتلا به این بیماری معمولا بین ۲۰ الی ۳۰ سال است.
تفاوت دیستروفی عضلانی دوشن با بکر
دیستروفی عضلانی بکر درست مانند دیستروفی ماهیچهایی دوشن نوعی از دیستروفی عضلانی است. این دو بیماری عضلانی تا حدی مشابه یکدیگر هستند و هر دو به دلیل جهش در ژن دیستروفن و اغلب در کودکان ایجاد میشوند. با این وجود، تفاوت اصلی دیستروفی ماهیچهایی دوشن با بکر در شدت وخامت، سرعت گسترش و سن شروع اختلال است.
در واقع، شدت علائم دیستروفی عضلانی بکر نسبت به دیستروفی ماهیچهای دوشن کمتر است، زیرا در دیستروفی عضلانی بکر، مقدار کمی از این پروتئین در ماهیچه باقی میماند. اما در دیستروفی ماهیچهای دوشن هیچ دیستروفینی در عضله وجود نخواهد داشت. بنابراین، سرعت پیشرفت بیماری در کودکان مبتلا به دیستروفی ماهیچهایی دوشن بیشتر است و علائم ضعف عضلانی نیز زودتر ظاهر میشوند. علاوه بر این، افراد مبتلا به این اختلال به علت دارا بودن مشکلات تنفسی و قلبی، طول عمر کمتری خواهند داشت.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن
معمولا در صورت عدم انجام غربالگری و آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن در زمان بارداری، تشخیص علائم این بیماری دشوار است. چرا که نوزادان مبتلا به این بیماری در زمان تولد کاملا سالم به نظر میرسند. اما هنگام حرکت سینه خیز، چهار دست و پا و راه رفتن، نسبت به نوزادان هم سن خود کندتر هستند و به سرعت خسته میشوند. با ضعیف شدن و تحلیل تدریجی عضلات، علائم DMD به شکل واضحتری بروز پیدا میکنند. به عنوان مثال، کودک مبتلا به بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن به صورت غیر طبیعی راه میرود، به سختی از زمین بلند میشود، به راحتی زمین میخورد، نمیتواند از پلهها بالا برود و یا بدود.
موارد ذکر شده به عنوان مهمترین علائم بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن شناخته میشوند. از دیگر علائم اختلالات دیستروفی عضلانی دوشن میتوانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
- آتروفی (تحلیل یافتن) پیشرونده عضلات و بزرگ شدن عضلات ساق پاها و لگن بیمار
- ضعف شدید دستگاه گوارش و ایجاد مشکل در هضم و دفع
- تپش قلب نامنظم و افزایش حجم بافت ماهیچهای قلب
- ضعیف شدن عضلات صورت
- مشکلات یادگیری
- ناتوانی در بستن چشمها
- صحبت کردن با تاخیر
- ایجاد درد در ناحیه پا
- حرکت روی نوک پا
- کوتاه ماندن قد
- تنگی نفس
- کوچک شدن تاندونهای آشیل پا
- تحلیل رفتن ماهیچههای بازو و شانه
- معلولیت ذهنی
- ابتلا به ۹۶٪ معلولیت و عدم توانایی زندگی به تنهایی
- ایجاد انحنا در ستون فقرات
نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
تشخیص DMD در دو بازه زمانی یعنی پیش از تولد و بعد از تولد امکانپذیر است. با انجام آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن در دوران بارداری میتوان ابتلای جنین به این بیماری را تشخیص داد. با این حال، اگر والدین پس از تولد فرزند درباره ابتلای او به این اختلال مردد شدند، با انجام برخی آزمایشات میتوانند شک و تردید خود را برطرف سازند. به طور کلی، پزشکان با توجه به سوابق خانوادگی، علائم، معاینه کودک و روشهای مختلف به تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن میپردازند. متداولترین آزمایشات و روش تشخیص دیستروفی ماهیچه ای دوشن شامل موارد زیر است:
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن پیش از تولد
بهترین زمان برای پیشگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ژنتیک، پیش از تولد نوزاد و حتی پیش از بارداری است. با تشخیص به موقع این بیماری (پیش از تولد نوزاد)، والدین میتوانند بهترین و درستترین تصمیم ممکن را جهت ادامه بارداری یا سقط درمانی اتخاذ کنند. به طور کلی، روش تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن پیش از تولد به دو دوره «بارداری» و «پیش از بارداری» طبقهبندی میشود.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن پیش از تولد؛ پیش از شروع بارداری
بدیهی است که با واضح بودن شرایط ژنتیکی والدین، امکان تشخیص سریعتر بیماری در زمان بارداری افزایش مییابد. از این رو تشخیص به موقع این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است. یک روش تشخیص دیستروفی ماهیچهای دوشن، انجام آزمایشات ژنتیکی لازم پیش از بارداری است. زوجهای مشکوک به ناقل بودن این بیماری باید پیش از اقدام به بارداری، برخی آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند. تست PGD یکی از آزمایشاتی است که طی آن اختلالات ژنتیکی شناسایی شده و از انتقال ژنهای معیوب به نوزاد جلوگیری خواهد کرد. در این روش ممکن است آزمایش خون سایر اعضای خانواده نیز موردنیاز باشد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن قبل از تولد؛ در دوران بارداری
انجام آزمایشات پیش از تولد (Prenatal Genetic Diagnosis) یا همان PND بهترین روش تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در دوران بارداری و در نتیجه جلوگیری از ابتلای جنین به بیماریها و اختلالات ژنتیکی است. پزشک متخصص با انجام این آزمایشات و با استفاده از روش آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی، اختلالات ژنتيكي جنين را شناسایی میکند.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در این روش، پزشک بعد از اتمام هفته یازدهم بارداری، از بافت جفت نمونهبرداری میکند.
- آمنیوسنتز: در این روش به وسیله یک سوزن بسیار ظریف، از رحم مادر نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برداشته و آزمایش میشود. این آزمایش تا هفته پانزدهم یا شانزدهم بارداری انجام نمیشود.
در این مرحله، مادر باردار باید بین هفته هشتم تا دهم بارداری، جهت تعیین سن و جنسیت جنین خود سونوگرافی انجام دهد. در صورتی که جنین دختر باشد، انجام آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن لازم نخواهد بود. اما اگر جنین پسر باشد، انجام سایر آزمایشات ضروری است. لازم به ذکر است که مناسبترین زمان برای انجام آزمایشات PND بین هفته دهم تا پایان هفته هجدهم بارداری است، زیرا در صورت ابتلای جنین و اتمام هفته هجدهم، اجازه سقط جنین داده نمیشود.
نکته مهمی که باید به آن توجه داشته باشید این است که به دلیل عدم وجود درمان قطعی برای اختلالات دیستروفی عضلانی دوشن، تشخیص به موقع این بیماری در دوران بارداری و پیش از تولد، امری ضروری است و مانع ابتلای جنین به این اختلال ژنتیکی خواهد شد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن بعد از تولد
روش دیگر برای تشخیص بیماری دیستروفی ماهیچهایی دوشن، بعد از تولد نوزاد است که بر اساس معاینات بالینی و فیزیکی، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون، بررسی علائم و سوابق خانوادگی انجام خواهد شد. در این بخش هر یک از این آزمایشات را به طور کامل مورد بررسی قرار میدهیم.
آزمایش خون
هدف از انجام آزمایش خون، ارزیابی سطح کراتین فسفوکیناز سرم (CK یا CPK) است. هرچه سطح CK بالاتر باشد، آسیب و ضعف عضلات نیز بیشتر خواهد بود. به بیان دقیقتر، ماهیچهها هنگام آسیب، آنزیم کراتین کیناز آزاد میکنند. بنابراین هرچه سطح این آنزیم در خون بالاتر باشد؛ احتمال ابتلا به دیستروفی ماهیچهای دوشن نیز به همان میزان افزایش مییابد. البته باید این نکته نیز توجه داشته باشید که در ۲ سالگی، سطح CK به بالاترین حد ممکن (۱۰ الی ۲۰ برابر بیشتر از میزان طبیعی) میرسد.
آزمایش ژنتیک
در این آزمایش اغلب با استفاده از سلولهای خونی، تغییر یا جهش در ژن DMD مورد بررسی قرار میگیرد. مشاور ژنتیک معمولا در ابتدای معاینه، سوابق بیماری و وراثت را در خانواده مورد بررسی قرار میدهد.
نوار عصب عضله (EMG)
هدف از انجام تست نوار عصب عضله یا الکترومیوگرافی، ارزیابی سلامت و عملکرد عصب و عضله است. در تست EMG، یک سوزن ظریف وارد عضله شده و فعالیت الکتریکی عضلات را ارزیابی میکند. اگر در این الگوی فعالیت الکتریکی تغییری رخ دهد، ابتلا به بیماری عضلانی مورد تایید قرار میگیرد. بنابراین، پزشکان با استفاده از نوار عصب و عضله میتوانند دیستروفی عضلانی دوشن را از دیگر اختلالات عضلانی تشخیص دهند.
بیوپسی عضلانی
از طریق بیوپسی یا نمونه برداری از عضلات میتوان دیستروفی عضلانی دوشن را از دیگر اختلالات عضلانی تشخیص داد. پزشک معالج در ابتدا از بافت عضله ران یا ساق پای بیمار، نمونهبرداری میکند. پس از آن نمونه برداشته شده را جهت بررسی علائم میکروسکوپی دیستروفی ماهیچهای به آزمایشگاه میفرستد. این تست به ندرت مورد استفاده قرار میگیرد و اغلب زمانی کاربرد دارد که شواهد بالینی موجود است اما در آزمایش ژنتیک یکی از جهشهای متداول دیده نمیشود.
نوار قلب یا الکتروکاردیوگرافی (EKG)
به دلیل تاثیر دیستروفی عضلانی دوشن بر قلب، پزشک انجام نوار قلب را برای بیمار تجویز میکند. هدف از انجام این آزمایش، شناسایی مشکلات قلبی ناشی از دیستروفی ماهیچهای دوشن و بررسی شرایط قلب کودک است.
سایر روشهای تشخیص دیستروفی ماهیچهایی دوشن شامل:
- معاینات عصبی: با انجام این معاینات فیزیکی، وضعیت عضلات و رفلکسها مشخیص میشود.
- آزمایشات ریوی: از طریق انجام این آزمایشات، سلامت و عملکرد ریه مورد بررسی قرار میگیرد.
- سونوگرافی و MRI: هدف از انجام این آزمایشها، ارزیابی و بررسی حجم عضلات داخل بدن کودک است.
- تست ورزش: انجام تست ورزش میزان قدرت عضلانی، شرایط تنفسی و نحوه تاثیر ورزش بر بدن کودک را مشخص میکند.
نکته: لازم به ذکر است که روش تشخیصی مناسب، پس از ارزیابیهای اولیه و تنها توسط پزشک معالج تجویز میشود.
روش های درمان دیستروفی عضلانی دوشن
یکی از دغدغههای اصلی والدین ناقل درباره بیماری DMD این است که آیا دیستروفی عضلانی دوشن درمان دارد؟ متاسفانه تاکنون درمان قطعی برای بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن کشف نشده است. به همین دلیل، انجام آزمایشات و اقدامات لازم پیش از تولد، مهمترین روش جلوگیری از بروز این بیماری است. البته با انجام برخی اقدامات و مصرف داروهای خاص میتوان روند پیشرفت بیماری را کند کرد. رایجترین روشهای درمان دیستروفی ماهیچهای دوشن که موجب کاهش سرعت پیشرفت این بیماری میشوند شامل:
درمان دیستروفی عضلانی دوشن با دارو
- کورتیکواستروئیدها و استروئیدها: مصرف برخی از داروهای ضد التهاب همچون پردنیزولون و دفلازاکورت، عملکرد و قدرت عضلانی را به طور کوتاه مدت بهبود میبخشد.
- پرش اگزونی (exon skipping): مصرف این دارو میزان پروتئین دیستروفین را در بدن افزایش میدهد.
- آگونیستهای بتا ۲: چنین داروهایی قدرت عضلانی را افزایش میدهند اما روند پیشرفت بیماری را کند نمیکنند.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن با ژن درمانی
درمان بیماری DMD از این روش تا حدودی موفقیت آمیز است. ژن درمانی در کنترل شروع علائم بیماری بسیار موثر است. به این صورت که از طریق روش ژن درمانی، ژن سالم دیستروفین به سلولهای عضلانی تزریق میشود تا جایگزین ژن ناقص شود.
خوشبختانه در حال حاضر، آزمایشات بالینی بسیاری جهت یافتن درمان این بیماری در حال انجام و داروهای جدیدی جهت کنترل و درمان دیستروفی ماهیچهای دوشن در حال گسترش هستند.
سایر روشهای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
- انجام فعالیتهای فیزیکی: انجام برخی ورزشها مانند شنا، سرعت پیشرفت بیماری را کاهش میدهد. در مقابل، نداشتن فعالیت کافی و فقط خوابیدن و استراحت کردن موجب افزایش سرعت پیشروی بیماری خواهد شد.
- استفاده از وسایل کمکی: استفاده از برخی تجهیزات ارتوپد مانند ویلچر و بریس به حرکت فرد کمک میکند. به عنوان مثال، با استفاده از بریسهای مچ پا میتوان مچ را هنگام خواب در شرایط طبیعی نگه داشت تا از کوتاهی تاندون عضلات پیشگیری شود.
- فیزیوتراپی: روش موثر در درمان دیستروفی عضلانی دوشن انجام فیزیوتراپی است. فیزیوتراپی به بهبود افزایش قدرت، انعطاف و عملکرد عضلات کمک بسیاری میکنند و کوتاهیهای عضلانی مانند انحراف ستون فقرات و قفسه سینه را کاهش میدهد.
آینده افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
خوشبختانه پیشرفتهای حاصل شده در روشهای درمانی دیستروفی ماهیچهای دوشن، زندگی طولانیتر و فعالتری را نسبت به دو دهه قبل برای افراد مبتلا به ارمغان آورده است. علاوه بر این، انجام آزمایشات و معاینات قبل و حین بارداری و همچنین پس از تولد نوزاد، نقش مهمی را در تشخیص به موقع بیماری ایفا میکند. به طور کلی چرخهای که بیماران MDM طی میکنند به شرح زیر است:
- اولین علائم مربوط به اختلالات دیستروفی عضلانی دوشن در سن ۳ تا ۶ سالگی بروز پیدا میکنند. در این سن ممکن است کودکان روی پنجه پا راه بروند، با تاخیر شروع به صحبت و راه رفتن کنند و هنگام بالا رفتن از پله دچار مشکل شوند.
- در بازه سنی ۷ تا ۱۳ سالگی، کودک دچار ضعف عضلانی بیشتری خواهد شد و هنگام راه رفتنهای طولانی، خیلی زود خسته میشود. از این رو باید از ویلچر استفاده کند.
- فرد مبتلا با گذشت زمان و تا سن ۲۰ سالگی توانایی راه رفتن خود را از دست میدهد و دچار مشکلات تنفسی و قلبی خواهد شد.
- این اختلال در دهه سوم زندگی بیمار باعث از دست رفتن عملکرد ماهیچههای بالا تنه و تشدید مشکلات قلبی و تنفسی و در نهایت مرگ زودهنگام فرد خواهد شد.
نکات مهم درباره دیستروفی عضلانی دوشن
علاوه بر نکات گفته شده، در این بخش نیز به نکات بسیار مهمی اشاره میکنیم تا در صورت ابتلا به بیماری، ناقل بودن و حتی هنگام برخورد با این افراد به آنها توجه داشته باشید.
- کودکان مبتلا به این بیماری حتما باید به صورت منظم به متخصص قلب کودکان مراجعه کنند.
- احتمال حساسیت و واکنش کودکان مبتلا به این اختلال به بیهوشی بسیار بالا است. بنابراین، اگر کودک مبتلا باید تحت عمل جراحی قرار گیرد، حتما متخصص بیهوشی باید از این اختلال مطلع باشد.
- افراد ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، باید پیش از اقدام به بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.
- از آنجایی که این بیماری بسیار حاد است و در نهایت باعث معلولیت و مرگ فرزند پسر میشود، احتمال مشاهده افسردگی در این شرایط برای فرزند و والدین بسیار زیاد است.
- اگرچه دیستروفی عضلانی دوشن دختران غیرممکن است اما اگر نوزاد دختر این ژن را از مادر خود به ارث ببرد، او نیز ناقل بیماری خواهد بود.
نتیجه گیری
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) حادترین و وخیمترین نوع از دیستروفی یا نقص عضلانی است که تنها بر کودکان پسر تاثیر میگذارد. علت اصلی ابتلا به این بیماری، جهش ژنتیکی و عدم تولید پروتئین دیستروفین است. در واقع، وجود الگوی توارث دیستروفی عضلانی دوشن باعث میشود که زنان ناقل این بیماری به احتمال ۵۰٪ این اختلال را به فرزندان پسر خود منتقل کنند. علائم اولیه این اختلال از سن ۳ تا ۶ سالگی ظاهر میشوند و به سرعت نیز پیشرفت میکنند. افراد مبتلا به DMD در سن ۱۲ سالگی دیگر توانایی راه رفتن را نخواهند داشت. حتی در برخی موارد ممکن است مبتلایان به ناتوانی ذهنی نیز دچار شوند.
از دیگر عوارض این بیماری میتوانیم به مشکلات حرکتی، تنفسی، قلبی، انحراف ستون فقرات و مرگ زودرس اشاره کنیم. بهترین روش تشخیص DMD انجام آزمایشات ژنتیکی قبل و در حین بارداری است، زیرا با تشخیص به موقع بیماری میتوان از ابتلا به آن جلوگیری کرد. متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی ماهیچهای دوشن وجود ندارد. با این حال، با انجام برخی اقدامات مانند ژن درمانی و از طریق سلولهای بنیادی میتوان ژن و بافتهای سالم را جایگزین ژن و بافتهای ناقص کرد. با مصرف داروهای خاص و انجام مراقبتهای بهداشتی، فعالیتهای فیزیکی و فیزیوتراپی نیز میتوان روند پیشرفت بیماری را کاهش داد.
سوالات متداول
آیا میتوان از دیستروفی عضلانی دوشن پیشگیری کرد؟
متاسفانه امکان پیشگیری از دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد. در حقیقت تاکنون هیچگونه دارو یا درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است. البته با تشخیص به موقع و انجام اقدامات مراقبتی و بهداشتی میتوان عوارض و روند این بیماری را کاهش داد و به بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر افراد مبتلا کمک کرد.
آیا دیستروفی عضلانی دوشن از طریق ژن درمانی قابل درمان است؟
با وجود اینکه با ژن درمانی نمیتوان سلولهای عضلانی از دست رفته را جایگزین کرد، اما با استفاده از این روش میتوان پیشرفت علائم و عوارض را کاهش داد.
آیا بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بر هوش تاثیر میگذارد؟
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به تدریج و همزمان با تحلیل عضلات و ناتوانی جسمی، در عملکرد فکری نیز دچار مشکل میشوند.
آیا افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای دوشن میتوانند مدرسه بروند؟
اکثر اوقات کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن میتوانند بدون هیچ مشکلی در دورههای پیش دبستانی و دبستان شرکت کنند.
آیا افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای دوشن میتوانند صحبت کنند؟
احتمالا کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن پیش از تجربه ضعف عضلانی، دچار مشکلات گفتاری میشوند. به عنوان مثال، ممکن است دیرتر از زمان معمول شروع به حرف زدن کنند و یا در یافتن کلمات مناسب دچار مشکل شوند و در نتیجه نتوانند شیوا و روان صحبت کنند.
بهترین درمان برای دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
طبق مطالعات اخیر، افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای دوشن با مصرف داروهای کورتیکواستروئیدی (استروئیدها) میتوانند روند تضعیف عضلات را کند کرده و قدرت و عملکرد عضلانی خود را به مدت ۶ الی ۲۴ ماه بهبود بخشند.
دیستروفی عضلانی دوشن در چه سنی تشخیص داده میشود؟
معمولا علائم ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از سن ۲ الی ۵ سالگی ظاهر میشوند که به سرعت پیشرفت میکنند و قابل تشخیص هستند.
آخرین اخبار درباره درمان دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
در ماه ژانویه سال ۲۰۲۳، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی Elvidys را به عنوان اولین روش ژن درمانی مورد تایید قرار داد. این روش درمانی برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ۴ الی ۵ ساله که قادر به راه رفتن هستند، مورد استفاده قرار میگیرد.
آیا دیستروفی ماهیچهای دوشن دردناک است؟
به طور معمول، تحلیل عضلانی در بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به خودی خود دردناک نیست. در اکثر مواقع، افراد مبتلا به این بیماری دچار گرفتگی عضلات میشوند.
دیستروفی ماهیچهای دوشن چه اندامهایی را تحت تاثیر قرار میدهد؟
با وجود اینکه بیماری DMD در درجه اول باعث ضعف عضلانی میشود، اما بر اندامهای دیگر مانند قلب، مغز و ماهیچهها نیز تاثیر میگذارد.
آیا دیستروفی ماهیچهای دوشن روی چشم تاثیر میگذارد؟
از آنجایی که این بیماری بر لوب گیجگاهی و برخی نواحی مغزی (نواحی که خاطرات شنوایی، بینایی و گفتاری را کنترل میکنند) تاثیر میگذارد و ممکن است بینایی فرد مبتلا را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
چگونه کلسیم بر بیماری DMD تأثیر میگذارد؟
عدم ثبات غشای پلاسمایی فیبرهای عضلانی که موجب مدیریت نادرست کلسیم و فشار به ماهیچههای قلبی میشود، عامل اصلی از بین رفتن سلولهای عضلانی، فیبروز و کاهش عملکرد انقباضی قلب در بیماران مبتلا به DMD است.
در دیستروفی عضلانی دوشن از مصرف چه داروهایی باید اجتناب کرد؟
افراد مبتلا به این بیماری بهتر است از مصرف داروهای بیهوشی استنشاقی و کمک بیهوشی مانند سوکسینیل کولین و همچنین بی حس کنندهها خودداری کنند، زیرا خطر افزایش پتاسیم و تخریب عضلات اسکلتی را به همراه دارد.
کمبود کدام ویتامین در ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن نقش بسزایی دارد؟
کمبود ویتامین D در ابتلا و تشدید دیستروفی عضلانی دوشن و وخامت ضعف عضلانی موثر است.
