سندروم داون چیست؟ زندگی با سندروم داون چگونه است؟

سندروم داون یک اختلال کروموزومی است که باعث تأخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود. افراد مبتلا به این سندروم، علائم مشترکی دارند. آن‌ها دارای سطوح پایینی از استقامت عضلانی و ظرفیت قلبی عروقی در مقایسه با سایر افراد می‌باشند. سندروم داون به‌طور تصادفی اتفاق می‌افتد و قابل پیشگیری نیست. حدود نیمی از خانواده‌های این کودکان سابقه تولد چنین فرزندی را ندارند. با این وجود، افزایش سن والدین و ازدواج‌های فامیلی، ریسک داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را افزایش می‌دهد. هرچند سندروم داون درمان ندارد، اما زندگی سالم با این افراد امکان‌پذیر می‌باشد. طول عمر افراد مبتلا به این سندروم به‌طور متوسط ۶۰ سال است و رابطه مستقیمی با مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی دارد. این فرایند باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک آغاز گردد و زمینه‌ای فراهم ‌کند تا کودکان با سندروم داون، حداکثر استعداد خود را بروز دهند. بدون شک این افراد می‌توانند عضو مفید و مؤثر خانواده و جامعه باشند.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون معمولاً به‌دلیل یک خطا در تقسیم سلولی ایجاد می‌شود. این وضعیت منجر به جنینی با سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه معمولی می‌شود. قبل یا در زمان لقاح، یک جفت کروموزوم ۲۱ در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی‌شوند. همان‌طورکه جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندروم داون که ۹۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد، تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. وجود این کروموزوم اضافی روند رشد کودک را از نظر ذهنی و جسمی تغییر می‌دهد. از این رو، زندگی با سندروم داون با چالش‌هایی همراه است، اما با حمایت و امکانات مناسب، این افراد می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند.

انواع سندروم داون

سه تغییر ژنتیکی می‌تواند باعث سندروم داون شود؛ تریزومی ۲۱، موزائیک و جابه‌جایی تریزومی ۲۱، ۹۵ درصد از موارد شناخته‌شده سندروم داون را تشکیل می‌دهد. اغلب نمی‌توان تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم‌ها تشخیص داد؛ زیرا در همه آن‌ها ویژگی‌ها و رفتارهای فیزیکی نسبتاً مشابه هستند.

 سندروم داون و ناتوانی ذهنی

اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون، دارای سطحی از ناتوانی ذهنی هستند که عموماً در محدوده خفیف تا متوسط دسته‌بندی می‌شود. افرادی که دارای ناتوانی ذهنی خفیف هستند، معمولاً می‌توانند یاد بگیرند که چگونه کارهای روزمره مانند خواندن، داشتن شغل و استفاده از حمل‌ونقل عمومی را به‌تنهایی انجام دهند. اما افرادی که ناتوانی ذهنی متوسط دارند، معمولاً باید بیشتر حمایت شوند.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند در کلاس‌های درس معمولی شرکت کنند؛ اگرچه ممکن است نیاز به کمک بیشتری داشته باشند. به‌لطف آموزش‌های ویژه و برنامه‌های اجتماعی گسترده، افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر و بیشتر از دبیرستان فارغ‌التحصیل می شوند، به دانشگاه می‌روند و در جوامع خود، کار پیدا می‌کنند.

سندروم داون و مشکلات پزشکی

کودکان مبتلا به سندروم داون مشکلات مختلفی در وضعیت سلامتی خود دارند؛ به این صورت که این کودکان، معمولاً دارای مشکلات قلبی و کم‌کاری تیروئید می‌باشند. طبق تحقیقات، حدود نیمی از کودکان مبتلا با نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این نقص به‌دلیل یک مشکل ساختاری در قلب در دوران بارداری ایجاد می‌شود.

شایع‌ترین نقایص مادرزادی قلب در کودکان مبتلا به سندروم داون

• نقص سپتوم دهلیزی: شایع‌ترین نقص قلبی در کودکان مبتلا به سندروم داون می‌باشد.
• مجرای شریانی باز: یک اختلال قلبی مادرزادی است که به‌خاطر بسته نشدن مجرای بین شریان ریوی و آئورت که در دوران جنینی وجود آن ضروری است، ایجاد می‌شود.
• تترالوژی فالوت: در این بیماری چهار نقص مهم قلبی عروقی همزمان در نوزاد وجود دارد.

بسیاری از کودکان مبتلا به نقایص قلبی نیز دچار فشار خون ریوی می‌شوند؛ وضعیتی که در صورت عدم درمان، می‌تواند باعث آسیب دائمی به ریه شود.

سایر مشکلات سلامتی کودکان مبتلا به سندروم داون

• از دست دادن شنوایی
• مشکلات بینایی
• عفونت‌های گوش
• آپنه انسدادی خواب (وقفه تنفسی در خواب)
• مشکلات جسمی، حرکتی

علائم و ویژگی های ظاهری سندروم داون

در جواب به این سؤال که نوزاد مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارد باید گفت، افراد مبتلا به سندروم داون، دارای ویژگی‌های قابل تشخیص در اندام و چهره‌شان هستند. این ویژگی‌ها در بدو تولد آشکار شده و با گذشت زمان برجسته‌تر می‌شوند. معمولاً این مشخصه‌های فیزیکی بین این افراد مشترک می‌باشد.

 علت سندروم داون چیست؟

سندروم داون ناشی از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی است که منجر به وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود. در حقیقت، هر فرد در هر سلول بدن خود دارای ۲۳ جفت و در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌باشد. فردی که مبتلا به سندروم داون است، یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد؛ به این معنی که سلول‌های آن‌ها به‌جای ۴۶ کروموزوم، دارای ۴۷ کروموزوم است.

خطر تولد کودک مبتلا به سندروم داون با شرایط زیر افزایش می‌یابد.

۱. افزایش سن مادر

محققان بر این باورند نوزاد زنانی که قصد بارداری در سنین بالا را دارند، بیشتر از سایر زنان در معرض ابتلا به سندروم داون هستند؛ به این دلیل که تخمک‌های این زنان برای تقسیم سلولی نامناسب هستند.

طبق نمودار ارائه‌شده به‌وسیله مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری آمریکا، می‌توان تأثیر سن بالای مادر بر شانس به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندروم داون را مشاهده نمود. همچنین تحقیقات نشان می‌دهد که سن بالای پدر نیز در بروز وضعیت سندروم داون در کودک بسیار مؤثر است.

۲. پدر و  مادر حامل ژنتیکی

سندروم داون توسط مادر و پدر نیز به نوزادان منتقل می‌شود. ناقل یک بیماری یا وضعیت پزشکی، از بیماری یا وضعیت پزشکی رنج نمی‌برد، اما یک نسخه معیوب از ژن مسئول ایجاد آن را حمل می‌کند. هنگامی‌که چنین فردی پدر یا مادر می‌شود، این احتمال وجود دارد که کودک او از این بیماری رنج ببرد یا مانند والدین ناقل شود.

۳. داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون

والدینی که در گذشته فرزند مبتلا به سندروم داون داشته‌اند، یا خود ناقل برخی ناهنجاری‌های کروموزومی هستند، احتمال اینکه فرزند دیگرشان نیز به سندروم داون مبتلا شود، زیاد است.

تشخیص و غربالگری

باتوجه‌به اینکه سندروم داون شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است، بسیاری از والدین نگران ابتلای کودک خود به سندروم داون می‌باشند. دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد؛ تست‌های غربالگری و تست‌های تشخیصی. آزمایش غربالگری، بالا یا پایین بودن شانس کودک را برای ابتلا به سندروم داون مشخص می‌کند. آزمایش‌های غربالگری، تشخیص مطلقی ارائه نمی‌کند، اما برای مادر و جنین درحال رشد، بی‌خطر است. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً می‌توانند سندروم داون نوزاد را تشخیص دهند، اما برای مادر و جنین درحال رشد، خطرناک‌ است. نه غربالگری و نه تست‌های تشخیصی تأثیر کامل سندروم داون بر نوزاد را نمی‌توانند پیش‌بینی کنند، اما انجام این آزمایشات در سراسر دنیا به‌عنوان راه‌های مهم در تشخیص شناخته شده است. طبیعتاً مشاوره با پزشک زنان و متخصصین ژنتیک نیز در این مسیر بسیار راهگشا است. در ادامه به انواع روش‌های تشخیص سندروم داون پرداخته شده است.

درمان سندروم داون

به‌دلیل اینکه سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است، متأسفانه هیچ راهی برای درمان آن وجود ندارد. از این رو، والدین باید از شرایط احتمالی مرتبط با این سندروم آگاه باشند تا بتوانند آن را به‌طور مناسب تشخیص داده و تا حد امکان برای درمان اقدام کنند. با این وجود، راه‌های زیادی برای کمک به افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد که ناتوانی‌های خود را مدیریت کرده و زندگی شاد و پرباری داشته باشند. البته درمان اساساً علامتی است و بهبودی کامل ممکن نیست. بنابراین توجه به موارد زیر مهم است:

• افراد مبتلا به سندروم داون باید تحت نظر پزشک ارتوپد قرار گیرند تا با اقدامات به‌موقع، مشکلات حرکتی آن‌ها بهبود یابد.
• این بیماران باید شنوایی و بینایی خود را ارزیابی کنند و چون مستعد ابتلا به آب مروارید هستند، جراحی به‌موقع را انجام دهند.
• آزمایشات عملکرد تیروئید باید به‌صورت سالیانه انجام شود و در صورت اختلال باید مدیریت شود.
• می‌بایست یک رژیم غذایی متعادل، ورزش منظم و فیزیوتراپی برای این بیماران در نظر گرفته شود.
• مراجعه به متخصص قلب، برای همه بیماران الزامی است؛ بدون اینکه به علائم بالینی بیماری مادرزادی قلبی توجه شود. در صورت وجود مشکل باید در ۶ ماه اول زندگی اصلاح شده تا رشد و تکامل مطلوب کودک تضمین شود.
• سایر تخصص‌های درگیر عبارتند از: متخصص اطفال، متخصص ریه اطفال، متخصص گوارش، متخصص مغز و اعصاب، جراح مغز و اعصاب، روانپزشک کودک، درمانگر فیزیکی، درمانگر گفتار و زبان، و شنوایی‌سنجی.

یکی از مسائل حیاتی در فرایند درمان، درمان‌های مربوط به مشکلات جسمی-حرکتی است. با درمان این مشکل، فرد می‌تواند حضور فعالی در عرصه اجتماع داشته باشد و این طبیعتاً در امر یادگیری و داشتن یک زندگی سالم، پویا و البته مستقل، یاری‌شان می‌کند. از این رو، حضور متخصصین ارتوپد در تیم پزشکی این بیماران در رسیدن به این سطح از سلامتی ضروری است.

درمان مشکلات جسمی-حرکتی

افراد مبتلا به سندروم داون به‌علت ابتلا به دو عارضه هیپوتونی و شلی رباط (لیگامانی)، برای حفظ تعادل و راه رفتن دچار اختلال هستند. از این رو، اقدامات به‌موقع می‌تواند این مشکلات را رفع کند.

هیپوتونی

هیپوتونی اصطلاحی است که کاهش تون عضلانی را توصیف می‌کند و باعث اختلال در عملکرد طبیعی ماهیچه‌های بدن می‌گردد که نتیجه آن، ضعف ماهیچه‌ای است. هیپوتونی به‌عنوان کاهش مقاومت در برابر حرکت غیرفعال عضله از طریق دامنه حرکتی آن تعریف می‌شود.

شلی رباط

شلی رباط به معنی این است که فرد مفاصل هایپر متحرکی دارد. این مفاصل بسیار انعطاف‌پذیر بوده و دامنه حرکتی وسیع‌تری نسبت به اکثر افراد دارند. شلی رباط یکی از دلایل درد مزمن بدن است که می‌توانند به انواع مختلفی از نظر میزان شدت ظاهر شوند. معمولاً کل بدن را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد؛ به‌طور مثال ممکن است رباط‌های پا شل باشد، اما بازوها نه.

چرخش شدید پا به داخل

این افراد معمولاً دچار چرخش شدید پا به داخل هستند و از طرف دیگر نیز از صافی کف پا رنج می‌برند. چرخش شدید پا زمانی اتفاق می‌افتد که استخوان مچ پا از موقعیت ثابت خود روی استخوان پاشنه بلغزد. این یک مشکل استخوانی است که منجربه کشیدگی بیش از حد تاندون‌ها و رباط‌ها می‌شود. عضلات در این وضعیت سخت‌تر کار می‌کنند تا بر نیروهایی که بیش از حد در داخل و روی پا وارد شده‌اند، غلبه کنند.

ارتوز پوشاننده کف تا قوزک پا (ارتوز SMO)

در کلینیک ارتوپدی کودکان برای کنترل هرچه بهتر این عوامل و بهبود شرایط ناشی از این مشکلات در کودکان سندروم داون، از ارتوز SMO بهره گرفته می‌شود. این وسیله از قسمت کف تا قسمت بالایی قوزک را دربرمی‌گیرد. در واقع SMO یک ارتوز داخلی کفش سفارشی است که پا را در بالای مفصل مچ نگه می‌دارد؛ به این صورت که امکان خم شدن کامل کف پا و خم شدن پشت پا را فراهم می‌کند. همچنین چون کودکان مبتلا به سندروم داون دچار تأخیر در تکامل حرکتی هستند، استفاده از این ارتوزها به تکامل بهتر مهارت‌های حرکتی آن‌ها نیز کمک می‌کند. بهترین زمان استفاده از این ارتوز در کودکان بین سنین ۴ تا ۶ سال است. برای بزرگسالان نیز از کفش‌های ساق‌دار که مچ پا را می‌پوشاند و کفی‌های مخصوص، استفاده می‌گردد.

زندگی با سندروم داون

زندگی با سندروم داون می‌تواند چالش‌های منحصربه‌فردی ایجاد کند، اما با حمایت و امکانات مناسب، افراد مبتلا می‌توانند زندگی رضایت‌بخش و شادی داشته باشند.

میانگین طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. در سال ۱۹۸۳ طول عمر موردانتظار ۲۵ سال بود، اما اکنون در کشورهای توسعه‌یافته طول عمر موردانتظار ۶۰ سال است. قبل از دهه ۱۹۸۰، اکثر افراد مبتلا به سندروم داون دسترسی محدودی به آموزش و مراقبت‌های پزشکی داشتند، ولی اکنون با قوانین جدید، آگاهی و دسترسی به مراقبت مناسب و امید به زندگی بسیار افزایش یافته است.

یادگیری در سندروم داون

به‌طورکلی، کودکان مبتلا به سندروم داون، نسبت به همسالان خود کندتر رشد می‌کنند و در سنین بالاتر، به هر مرحله از رشد که می‌رسند، مدت بیشتری در آن سطح می‌مانند. در نتیجه، شکاف بین کودکان مبتلا به سندروم داون و همسالانشان با افزایش سن بیشتر خواهد شد. برخلاف تصور، این افراد بیشتر از آنچه می‌گویند می‌فهمند و  می‌توانند قوانین و روال کلاس را رعایت کنند. البته برای به خاطر سپردن دستورالعمل‌ها به کمک نیاز دارند. در حقیقت کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند بسیاری از مطالب را یاد بگیرند. با این حال، مراحل آموزش آن‌ها باید صبورانه باشد تا نیازهای آموزشی‌شان تأمین شود.

 افراد موفق مبتلا به سندروم داون

از زمان تولد، برنامه‌های مداخله زودهنگام مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی به افزایش مهارت افراد مبتلا به سندروم کمک کند. آن‌ها در بزرگسالی، ممکن است یاد بگیرند که برای بسیاری از مسائل خودشان تصمیم بگیرند، اما احتمالاً برای مسائل پیچیده‌تری مانند کنترل بارداری یا مدیریت پول، به کمک نیاز دارند. برخی ممکن است بتوانند به‌طور مستقل زندگی کنند، درحالی‌که برخی دیگر به مراقبت روزانه بیشتری نیاز دارند. بنابراین، دور از ذهن نیست که این کودکان بتوانند مهارت‌های زیادی را یاد بگیرند و به زندگی سالم و سازنده ادامه دهند، خانه و شغل خود را اداره کنند و موفقیت‌های قابل توجهی کسب کنند. به‌طور مثال:

پائولا سیج؛ بازیگر انگلیسی برنده جایزه بفتا

کریس بورک؛ بازیگر و خواننده آمریکایی

هیدی کراوتر؛ فعال حقوق معلولان، متولد انگلیس

علی توپالوغلو؛ قهرمان دو و میدانی جهان و اروپا، متولد ترکیه

والدین کودک مبتلا به سندروم داون باید چه آموزش‌هایی ببینند؟

اگر فرزند شما مبتلا به سندروم داون باشد، ممکن است در ابتدا احساس گناه و ترس از امری ناشناخته داشته باشید. صحبت با سایر والدینی که کودک مبتلا دارند، می‌تواند به شما کمک کند تا با نگرانی‌های خود کنار بیایید و راهی برای نگاه به آینده پیدا کنید. ترس بسیاری از والدین با یادگیری هرچه بیشتر در مورد این بیماری، کاهش می‌یابد.

کلام آخر

کودک مبتلا به سندروم داون با با یک کوروموزوم اضافی به دنیا می‌آیند. برای این وضعیت تا به امروز درمانی پیدا نشده است. ولی راه‌هایی برای تشخیص و همچنین راه‌هایی برای مدیریت آن نیز وجود دارد. مبتلایان به سندروم داون می‌توانند مهارت های متفاوتی را به دست بیاورند که در این امر پیشرفت های علمی روز به روز در حال افزایش است.

در اینجا باید پرسید، آیا شما والدین کودک مبتلا به سندروم داون هستید؟ اگر چنین است، باید بدانید که شما تنها نیستید! در واقع، سندروم داون درحال حاضر شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است. البته هیچ دو نفر با این تشخیص دقیقاً شبیه هم نیستند و تربیت کودکان مبتلا به سندروم داون نیاز به صبر و درک دارد. حضور متخصصین این امر در کنار شما می‌تواند در تمام مراحل این مسیر از خانواده شما حمایت کند.

سؤالات متداول

آیا سندروم داون درمان می‌شود؟

تا به امروز درمانی برای سندروم داون یافت نشده است و سندروم داون یک بیماری مادام‌العمر به شمار می‌آید. اما خدمات ارائه‌شده، به‌خصوص در اوایل زندگی، اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند.

آیا می‌توان از سندروم داون پیشگیری کرد؟

سندروم داون به‌طور تصادفی اتفاق می‌افتد و قابل پیشگیری نیست. این بیماری به‌دلیل انجام دادن یا انجام ندادن کاری توسط والدین ایجاد نمی‌شود.

ضریب هوشی در سندروم داون چقدر است؟

میانگین ضریب هوشی (IQ) کودکان مبتلا به DS حدود ۵۰ است که بین ۳۰ تا ۷۰ متغیر است.

آیا غربالگری جنین در ایران ممنوع شده است؟

خیر، غربالگری جنین با رعایت استانداردها ممنوع نیست، البته روند انجام آن به راحتی گذشته نمی‌باشد. موارد تخلف در قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت آمده است.

آیا انجمن‌هایی در ارتباط با سندروم داون وجود دارد؟

بله، انجمن جهانی NACD و کانون خیریه سندروم داون و سازمان بهزیستی در ایران.

آیا افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند روابط مناسبی ایجاد کنند؟

بله، افراد مبتلا به سندروم داون توانایی ایجاد روابط محبت‌آمیز و بین فردی با خانواده و دوستان را دارند. در بزرگسالی، آن‌ها می‌توانند با افراد مختلف قرار ملاقات گذاشته و حتی ازدواج کنند.

آیا سندروم داون نوعی اوتیسم است؟

اوتیسم و سندروم داون شرایط جداگانه‌ای دارند، اما ممکن است فرد هر دو را داشته باشد.

آیا فرد مبتلا به سندروم داون می‌تواند بچه‌دار شود؟

بله. یک زن مبتلا به سندروم داون می‌تواند بچه‌دار شود. اگر شریک زندگی او سندروم داون نداشته باشد، احتمال ابتلای کودک به سندروم داون ۵۰ درصد است.

چرا افراد مبتلا به سندروم داون یکسان به نظر می‌رسند؟

کودکان مبتلا به سندروم داون به‌دلیل نوعی اختلال ژنتیکی، دارای برخی از ویژگی های فیزیکی مشترکی هستند، اما باید توجه داشت که همه ویژگی‌های آن‌ها شبیه به هم نمی‌باشد. این کودکان در سایر مشخصه‌ها شبیه والدین خود هستند.

روز جهانی سندروم داون چه روزی است؟

۲۱ مارس به نام روز جهانی سندروم داون معرفی شده است. دلیل انتخاب این روز، اختلال ایجادشده در کروموزوم ۲۱ در افراد مبتلا به سندروم داون می‌باشد. نکته جالب اینکه این روز در تقویم خورشیدی مصادف با اولین روز بهار و نوروز ایرانی می‌باشد.